作者：儿科主任王玲
小英和丈夫去年刚结婚，不久就怀孕了。这对夫妇很高兴。丈夫和妻子都在同一个工厂工作，长时间工班很辛苦。丈夫为了让妻子安心养胎，怕妻子过于劳累影响胎儿的发育，于是让小英辞职回了老家。
老家居住环境较为偏僻，去县城做一次产检非常麻烦，而且路途有点遥远，仅只坐公交车就要一小时，还要走半个小时才能到坐上公交车。婆婆说进城产检太麻烦，于是就叫小英在镇上做产检就好了，说也有很多孕妈妈在镇上做产检，生下来的孩子都好好没有什么问题。小英认为婆婆说的也有道理的。另外，小英觉得夫妻二人身体都健康，家族也没有人患有唐氏综合症，就一次也没有去县城做产前检查。
很快，婴儿出生了。是个男孩。给家人带来了喜悦，一家人别提有多开心了。但是，产科医生看到小宝宝眼距离，眼裂小，鼻根低平，眼外侧上斜等症状，根据自己多年的经验，产科医生告诉小英他们这个是唐氏患儿，一家人陷入了绝望和无限的悔恨之中。如果当初我们不省那些时间和路费，按照医嘱按时做产检，能提早发现就好了，但是这一切都晚了。
为什么要进行唐氏综合症的筛查？
唐氏患儿具有严重的精神发育迟滞（智力障碍），生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病。唐氏儿需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神和经济负担。
如果因为不做唐氏筛查而生出唐氏儿，你知道会给一个家庭带来什么吗？首先因为智力障碍，那些孩子长大后没有照顾自己的能力。你认为这对孩子公平吗？这样的孩子生出来，他自己会快乐吗？家人会快乐吗？现在养育一个孩子的成本如此高，以至于大家怀孕期间担心这个担心那个，不就是为了生下来的宝宝身体健康快乐么？
谁会生出“唐氏儿”？
唐氏综合症是一种偶发性的疾病，所以每个孕妈妈都有可能生一个“唐氏儿”的可能。生出唐氏儿几率随着孕妇年龄的递增而升高（特别是35岁以上的产妇属于高龄产妇，而产妇年龄越高，胎儿缺陷率也就越高，最好的办法是定期去医院做唐筛）。
任何年龄的孕妈妈都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率，随着孕妇年龄的增长而明显增加，而且唐氏综合征具有随机性，事发毫无征兆，没有明显的家族史。即使是健康的夫妻也有可能会生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率，这点得引起每位孕妈妈注意，一定要定期产检很重要。
根据我国《母婴保健法》规定，年龄在35岁以上的高龄产妇等11种情况，必须要做产前诊断。由于二胎政策开放后，唐氏症发病率有上升趋势。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性也越大。统计数据显示，20 岁的孕妇生下 21 三体型的患儿的可能性为 1/2000，30岁以下孕妇发生风险率在1/1000~1/1500，而35岁以上的风险率提高到了1/350，38岁以上风险率则是1/175，40岁以上风险率为1/100，45岁以上则高达1/25。
但在遗传概率上：唐氏儿的遗传概率为1%，其中88%来自于母亲，仅有3%来自于父亲。
但需要注意的是：并不是说你23岁你就不会生唐氏儿，只是说你生下唐氏儿的几率低。也并不是说你家里没有人生唐氏儿的病史，你就不会生唐氏儿。
唐氏筛查的准确度是多少？
唐氏筛查可筛检出60%至70%的唐氏病儿童。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的几率有多大，但还是不能明确胎儿是否患上唐氏症。换句话说，当孕妈妈检查抽血化验指数偏高时，怀有“唐氏”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。就如同35岁以上的高龄孕妇生唐氏婴儿的几率更高一样，但这并不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
综上所述，为了生出一个健康快乐的宝宝，孕妈妈一定要定期产检，谨遵医嘱。准妈妈切不可抱有侥幸的心理，自作聪明省掉一些重大的产检项目。
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