文丨曹玲
图丨来源于网络
上一期我和大家说了一种罕见的遗传病——赖氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI），在芬兰人发病率较高，肺部病变少见，但后果严重。它起病隐匿，可累及全身各个系统，过程凶险，死亡率极高。
2014年10月，首都儿科研究所就收治了这样一个以肺泡蛋白沉积症为主要表现的LPI患儿。接下来，我们将共同走进这个家庭，了解她的故事。
妞妞（化名），本来是一个活泼健康的小姑娘，但在2009年某一天，1岁的妞妞不知为什么突然发烧了，体温高达39℃，随后便出现呼吸费力。妞妞妈妈很担心，很快就带她来到了当地医院。
经检查，发现明显鼻翼煽动、呼吸困难、指甲青紫、手指末端增粗；查血常规大致正常；胸部CT显示双肺散在斑片状高密度影，密度不均匀；心电图提示心率快。当地医院认为妞妞得了“肺炎”，给她头孢类抗生素、甲强龙治疗十几天以后，妞妞不发烧了，呼吸也不费力了，于是妈妈带着妞妞出院回家了。
出院后妞妞虽然每天坚持服用泼尼松，但是手指末端仍在逐渐增粗，医学上叫杵状指趾。她不能参加剧烈活动，不过妞妞仍然可以像其他小朋友一样上幼儿园，她还是那么乐观又活泼。
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很快，5年过去了。2014年8月，妞妞再次不幸住院。原来妞妞摔倒后导致右胳膊骨折，同时高烧、呼吸困难，医生立即给她吸氧，同时抗生素治疗，甲强龙及人丙种球蛋白支持治疗，9天后，妞妞又恢复了笑容。但没想到的是，住院第24天又出现更为严重的呼吸困难，医生立即进行气管插管、呼吸机通气治疗，虽好转，但妞妞再也不能离开氧气了。
于是，2014年10月，妈妈带着妞妞来到首都儿科研究所附属儿童医院寻求进一步治疗。
刚来医院时，妞妞的精神很差、呼吸急促、面色青紫、口周发绀、可见鼻翼扇动、肋间隙回缩、双肺呼吸音稍粗、四肢末端青紫、手指远端增粗。各项实验室检查提示血液高凝、血氨高、补体稍下降；遗传分析显示SLC7A7基因突变；其余检查提示双肺弥漫性肺间质病变、肝脾弥漫性增大、骨小梁结构疏松、肺泡灌洗液可见蛋白样物。
（未经允许，图片不得使用）
结果显示，很不幸，妞妞患了肺泡蛋白沉积症。再次吸氧治疗，行肺泡灌洗后好转。入院第32天脱氧后，妞妞呼吸不再费力，血氧饱和度正常，加用重组人粒细胞巨噬细胞刺激因子雾化吸入，第41天出院。出院后一直药物维持，之后第1月、6月、12个月妞妞均回院复诊，情况一次次好转，再也没有出现呼吸困难及骨折，感谢所有医务人员，活泼开朗的妞妞又回来了!
看见纯真的笑容再次出现在妞妞的脸上，我们都觉得很感动。还记得妞妞刚来时，每天只能躺在床上依靠氧气维持生命，而在出院12个月后，她已经能平地行走500-700米，出院18个月后，都可以爬楼梯啦！妞妞健康出院，这无疑又增加了我们治疗该病的信心，谢谢妞妞！
至此，我们希望通过妞妞的故事，让更多家长了解这个疾病。如果您的孩子有类似症状，请您一定及时来医院就诊，尽早发现，及时治疗，为孩子争取更多时间!
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·需谨慎！当孩子出现这些情况时，可能是哮喘
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