龙龙今年3岁了，他的妈妈在他每年生日的时候都会带他到照相馆拍写真照，今年也不例外。
然而当拿到照片的时候，龙龙母亲发现每一张照片上龙龙的一只眼睛都泛白光，像猫的眼睛，龙龙妈立马警觉起来检查孩子的眼睛，果然发现不对劲。
第二天就带孩子去眼科检查，医生的诊断是龙龙患有视网膜母细胞瘤，俗称“猫眼”病。
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）
视网膜母细胞瘤是最常见的儿童眼肿瘤，约1/20,000的发病率。肿瘤通常发生在婴幼儿3个月到5岁期间，这期间是视网膜细胞活跃分裂和增殖时期。
临床上表现为最初在视网膜上发生肿瘤，以后向周围扩散生长，此肿瘤恶性程度极高，不仅危害患者视力，更可全身转移威胁患儿生命。
如何发现：
作为父母我们要在孩子的成长阶段时刻注意孩子的发育情况，视网膜母细胞瘤早期表现为视力下降，瞳孔出现黄白色反光，斜视，呈“黑蒙性猫眼”状。
随着肿瘤生长体积变大，使得眼压升高，引起继发性青光眼，慢慢的瘤细胞沿视神经向颅内及全身转移，危及生命。
发病原因：
根据遗传特点不同分为三类：约60％的视网膜母细胞瘤是由于早期发育中发生了体细胞突变引起的，因此不会遗传给致病个体的后代，称为“非遗传型”。
这类发病年龄晚，多为单眼发病；30％具有新发生的生殖细胞突变，无家族史，但有遗传性；还有10%携带家族性生殖细胞突变。
以常染色体显性方式遗传，外显率90%左右，这类患者发病年龄小，多为双眼发病，易出现肿瘤复发和第二肿瘤。
“遗传型”抑癌基因Rb1定位在13q14上，当双等位基因同时突变、失活就会导致视网膜母细胞瘤的发生。
如何治疗：
如果未治疗，视网膜母细胞瘤可以生长到相当大的尺寸，并且可以转移到中枢神经系统或其他器官系统。
幸运的是，现在这些肿瘤通常在形成之前可以被检测和治疗。如果通过眼科检查发现的足够早，就可以用冷冻疗法（冷冻）或激光凝固成功治疗肿瘤。
在许多病例中，可能需要对眼睛进行放射，化疗或摘除（摘除），通过早期治疗视网膜母细胞瘤患者的5年存活率接近95％。
如何预防:
开展新生儿早期眼底筛查，早期干预，提高预后；对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭，需要看遗传科进行遗传咨询，先确定是哪种方式的遗传，再进行基因检测。
如果能检测到致病基因，则可在再生育的时候选择PGD的助孕方式，筛选出正常的胚胎进行移植。也可在怀孕后16周到22周抽取羊水进行基因检测，减少患儿出生几率。
（编辑LostD。图片来源网络，侵删）
湖南医聊特约作者：长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院 佘雪妮
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