唐氏筛查时正常，后面羊水穿刺发现胎儿染色体异常，该怎么办？医院有责任吗？

u003Cpu003Eu003Cdivu003Eu003Cpu003E唐氏筛查、无创检查、羊水穿刺这三种技术最原始的目的都是针对先天愚型（又称唐氏儿、21-三体综合症），随着技术的发展，又均有所扩大，如唐氏筛查可以筛查21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险；无创产前检查可以筛查21-三体、18-三体、13-三体的风险，但不能筛查开放性神经管缺陷；而羊水穿刺染色体核型分析能够检出所有染色体的数目异常及染色体大片段的结构异常。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E什么是唐氏筛查？u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称（不需要空腹）。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，目前包括早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期整合筛查，其中早筛（检出率85-90%）和早中孕期整合筛查（检出率90-95%，早筛+孕中期唐筛）检出率较高。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E唐氏筛查的必要性：u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E怀孕后，唐氏儿筛查是一个u003Cspanu003E必不可少的检查项目u003Cu002Fspanu003E，唐氏筛查主要就是为了检测胎儿是否有先天缺陷的情况，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等疾病风险较高的孕妇筛检出来，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以决定否继续妊娠。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E什么情况下孕妇需要做进一步的筛查？u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E唐氏筛查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。依据患者的甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数综合评估，如果化验结果显示危险性低于1u002F270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1u002F270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。u003Cspanu003E如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E唐氏筛查的时间：u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E唐氏筛查的最佳时间是在孕妇妈妈怀孕后的第15周到20周之间，最好是在16周到18周之间，因为在这个阶段可以通过检查来预测腹中的胎儿是否患有先天智力低下的可能性。u003Cu002Fpu003Eu003Cspanu003E无创产前是什么？u003Cu002Fspanu003Eu003Cpu003E无创产前检查是通过对孕妇抽取静脉血，并利用DNA测序技术对女性母体外周血浆当中游离的DNA片段进行测序，并之后通过测序的结果，进行生物信息的进一步分析，从而进行诊断胎儿的遗传信息，判断是否会患有三大染色体疾病，排除胎儿存在畸形的发生可能性,其检出率在99%。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E什么情况下需要做无创DNA检查？u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E1、由于孕期的疏忽，怀孕已经20周以上，错过了唐氏筛查时间的孕妇u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E2、唐氏筛查结果在低风险和1u002F1000之间的这一部分孕妈（也称为中风险u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E3、不适宜做羊水穿刺的孕妇（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E注意的事项：u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E一般说来，做无创DNA检查前，不需要空腹，可以正常饮食和作息。最佳的检查时间是在孕12-22周，如果平常的月经周期并不规则，建议根据B超提示的孕周来计算。u003Cu002Fpu003Eu003Cspanu003E羊水穿刺是什么？u003Cu002Fspanu003Eu003Cpu003E羊水穿刺是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”，羊水穿刺最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E什么情况下需要做羊水穿刺：u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E1、35岁以上的高龄孕妈u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E2、产前检查出胎儿染色体异常的高风险孕妈u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E3、曾经孕育过患有染色体疾病患儿的孕妈u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E4、产前B超检查结果为，怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妈u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E5、夫妻双方有一人为染色体异常携带者的u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E6、医生认为孕妈有必要进行产前诊断的某些特殊情况时u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E什么情况下不适合做羊水穿刺：u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E羊水刺穿是一种有创性检查，所以造成出血、感染、损伤胎儿、胎儿丢失等的几率较小。所以相对是安全的，但羊水穿刺也有禁忌症，比如先兆流产、术前两次测量体温高于37.2℃、有出血倾向、有盆腔或功能感染征象等，或者错过羊水穿刺孕周的孕妇可以考虑使用无创产前检查。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术，无论检出率是90%，还是99%，都存在漏筛的可能。u003Cu002Fspanu003E也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的孕妇中，都有生出唐氏儿的可能。u003Cspanu003E因此唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险孕妇都需要进一步的产前诊断。u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cu002Fdivu003Eu003Cu002Fpu003E###u003Cpu003Eu003Cpu003E唐氏筛查时正常，后面羊水穿刺发现胎儿染色体异常，羊水穿刺的准确率在100%左右，孩子肯定是不能要了，但并不一定是医院的责任。u003Cimg src=###u003Cpu003E唐氏筛查只提示低风险或者高风险，所以就没有结果“正常”一说。因为唐筛不是产前诊断，这一点你可以从唐筛的报告单上看出来。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E一般来讲，唐筛检查报告单的下段通常会有这么一句话：u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E“u003Cspanu003E本报告只对该份标本负责；低风险，只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会较低，并不能完全排除该种异常和其它异常的可能性；高风险，表明您的胎儿发生该种先天异常的可能性较大，并不是确诊，需要进行产前诊断（比如羊水穿刺）。如有需要，请到遗传学科咨询”。u003Cbr u002Fu003Eu003Cimg src=###u003Cpu003Eu003Ch1u003E什么是唐氏筛查？u003Cu002Fh1u003Eu003Cpu003Eu003Cimg src=###u003Cpu003E首先，非常遗憾，在羊水穿刺检查中发现胎儿染色体异常。u003Cu002Fpu003Eu003Ch1u003E唐氏筛查和羊水穿刺的区别u003Cu002Fh1u003Eu003Cpu003E唐氏筛查是抽取孕妇血液，然后化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度，并结合孕妇的年龄，来计算和预测孕妇怀有唐氏儿的几率。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E而羊水穿刺是直接抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，然后检验细胞染色体。等同于直接检验胎儿的染色体。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cimg src=###u003Cpu003E谢邀。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E对这位孕妈的情况表示痛心，这是谁都不愿意看到的结果。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E唐氏筛查的确是筛查胎儿畸形的，但是只有多项中的其中三项常见异常，其他的好多的并未在唐氏筛查的范围之内，所以现在很多医院都建议孕妈直接查无创，无创比唐筛的准确率高，还有一些高龄孕妇和以往有过流产史，或者是其他异常的会直接建议做羊水穿刺，因为羊水穿刺是最准确的，而一般的没有异常情况的一般只做一个唐氏筛查，唐氏筛查相对来说，准确率低一些，筛查的项目少。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E在做唐氏筛查的时候，我们都会签一个唐氏筛查同意书，里面详细叙述了唐氏筛查的筛查范围、准确率和局限性。我们签过字就代表我们是知情和同意的，不止是唐氏筛查，不知道孕妈有没有发现我们做的彩超结果报告单上也有写，部分可能因为体位原因看不清楚等情况。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E说这么多并不是为医院拖词，医院是按照整个大数据来推荐孕妈来检查一些什么，如果孕妈还是有疑虑，可以咨询下律师看一下，有没有不同的见解。u003Cu002Fpu003E###u003Cpu003E看起来好像医院有责任的，其实又不一定有责任。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E一般作唐筛以前，医生都会告知你，唐筛只是一个初级筛查，不是产前诊断，所以有漏诊的风险；如果开展了无创DNA筛查，就会告诉你，两种筛查随您选择。而且会有一个唐筛申请单，什么说得有检出率。u003Cbr u002Fu003Eu003Cimg src=###u003Cpu003Eu003Ch1u003E唐氏筛查时正常，后面羊水穿刺发现胎儿染色体异常，该怎么办？医院有责任吗？u003Cu002Fh1u003Eu003Cpu003E同样的事情确实有所发生，有些孕妈唐氏筛查高危，担心的要命，但是羊穿却正常；也有不少唐氏筛查低危，但是胎儿唐氏儿的情况。这主要是因为唐氏筛查的准确率并不是特别高，即使检查没问题，也不能100%确保胎儿健康。u003Cimg src=###u003Cpu003Eu003Ch1u003E唐氏筛查时正常，后面羊水穿刺发现胎儿染色体异常，该怎么办？u003Cu002Fh1u003Eu003Cpu003E题主的这个问题让人看着真的很揪心！u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E染色体异常归根结底属于胚胎质量问题，无论是遗传导致的，还是基因突变引起的，以现在的医学水平而言，还是没有治疗的方法。我们可以预见不久的将来，我们可以从根本上改变患病基因，而彻底治愈这类疾病。但毕竟当下我们面对这样的疾病无能为力！！！u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cimg src=###u003Cpu003E唐氏综合征，是一种染色体异常而导致的疾病。我们这边有一个这样的孩子，智力低下，认知能力不行，这个孩子的眼间距宽，鼻梁低。嘴唇厚且前伸，趾掌短粗。语言不利。还有就是唐氏综合征的人患者与患者之间没有血缘关系，可是他们却有一个奇怪的现象，就是他们的长相比较相似。对于题主所说的唐氏筛查时正常，后面羊水穿刺发现胎儿染色体异常，该怎么办？医院有责任吗？的问题。生物学解释；唐氏是先天愚型或Down综合征，是21号染色体异常的疾病。患者主要表现为畸形，发育障碍，发育迟缓，面部表情呆滞等。患者体内减数分裂的时候出现不分离等原因，从而导致第21对染色体出现三体或移位的现象，导致唐氏综合征的发生。1.患儿免疫力低下，生活中要注意避免感染病毒。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E2.手术矫治，面部畸形可考虑整容手术。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E3.如果伴有先天性心脏病，可考虑手术治疗。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E唐氏筛查时正常，后面羊水穿刺发现胎儿染色体异常，该怎么办？医院有责任吗？我不是专业的医生，也只不过道听途说而已。不过我个人的观点，羊水穿刺发现染色体异常，基本就是了，一个家庭如果有一个病残孩子，意味着这个家里将永远都不会有正常的生活，因为我的大女儿被疫苗接种扎成癫痫病，重残，生活不能自理，每天都要高昂的医药费维持孩子减少一些痛苦。而我最担心的是如果有一天我不在了，孩子还能不能活下去，怎么活下去，会有尊严，有质量的活下去吗？所以我是有发言权的。既然确定孩子是不健康的，就早做打算，不要让孩子来到这个世界上遭罪了，医院有责任吗？有些初期检查不是百分之百精准的，就是有明显症状的到医院看病有还有误诊的时候呢！对吧！毕竟孩子还没出生，一切还都来的急，孩子有问题，早晚发现结果都是一样的。这样的一件小事儿，就算是你能从医院拿到几个钱。医疗官司不好打，有点灯熬油的功夫和精力干点什么还不挣的比那个多。我的女儿被疾病了，我也打官司，我是深有体会的，真的不容易。再说，这种筛查性质的检查，初期本来就是具有不确定性的，我本人认为你还是不要纠结于医院有没有责任的问题。还是先想想这个孩子的结果怎么样吧！毕竟主意还是的你自己拿不是。u003Cu002Fpu003E

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