作为一项筛查21三体、18三体以及神经管畸形的产检项目,唐氏筛查几乎是每一位正常孕妈都必经的一个过程,不过唐氏筛查在大多数孕妈心中一直以来都有一个很大的诟病,那就是筛查准确率实在是差强人意(60%-80%的准确率),很多孕妈因为不太信任唐筛检查结果的准确率,所以经常在做完了唐氏筛查后不管结果是低危风险、临界风险还是高危风险,都还会再去做一项无创DNA产前筛查来求心安,甚至医生也会建议孕妈进一步做无创DNA检查,那么这种行为是不是有必要的呢?严格来讲一般是有必要的,因为无创DNA相较于唐氏筛查来说,它不仅仅只有准确率上的差别。
第一:无创DNA产前检测目前来讲是基于唐氏筛查和羊水穿刺之间的孕妇最佳选择,为什么这么说呢?因为唐筛的作用除了神经管畸形外,其它各项作用完全被无创DNA碾压,而无创DNA的检查范围和准确率虽然相较于羊水穿刺略有不足但差距也极小,同时对于羊水穿刺具有侵入性风险来说,无创DNA的检测方式就是抽取10ML静脉血,对孕妇来讲完全没有感染和流产的威胁。
第二:在无创DNA的准确率上,由于众多研究者最早是从21号染色体三倍体来展开研究的,所以目前在无创DNA的检测范围中,21号染色体三倍体(这种染色体容易提示唐氏综合征)的检出率以及灵敏度是很高的,直逼产检金标准的羊水穿刺,至于其它项目的检测准确率,也都在95%-99%之间,在准确率上这一点,唐筛却只有60%-80%,这是孕妇唐筛低危却依然还要坚持做无创DNA的一大因素。
第三:除了准确率外,影响孕妇做选择的其实还有检测范围这一点,学过点生物学的都知道,每个人都有23对染色体一共46条,染色体上面的基因信息表达直接就决定了我们人体细胞的正常运作,但在形形色色的人群中,总有人会出现一些染色体异常情况,比如三倍体、易位、缺失等等,这换做胎儿来讲科学道理一样通用,但是唐筛仅仅只针对21号、18号2条染色体而且还只是三倍体情况做了检查,所以如果就单单做一项唐氏筛查的话,胎儿依旧有可能在出生之后患上一些染色体疾病,如今明明能用无创DNA来进行一定程度预防,如果还让这种有缺陷病的宝宝出生那就是极为不应该的,所以在羊穿和唐筛之间,更多孕妈就会选择检测范围更多的无创DNA产前检测,据了解,如今的无创DNA已经能最高同时排查115项染色体问题,这种范围对很多孕妈是有致命吸引力的。
从以上三点来看,唐筛低危孕妇依然执意还要再做无创DNA就根本不算稀奇事,甚至从科学角度来讲,孕妈的这种行为可以说是正确的做法,其它正在犹豫的孕妈应该值得学习一番。
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