基因变异导致人体无法有效利用膳食中的锰元素

    美国圣路易斯华盛顿大学医学院研究人员报告说，他们的研究显示，患有严重脊柱侧凸的儿童，他们发生某个基因变异的几率是健康儿童的两倍，这一变异让细胞难以摄取和利用锰元素，而锰元素与骨骼生长有关。

    脊柱侧凸俗称脊柱侧弯，是一种脊柱的三维畸形，轻度的脊柱侧凸通常没有明显症状，较重时会影响青少年儿童的生长发育，使身体变形，严重时可以影响心肺功能，甚至累及脊髓。儿童脊柱侧凸的发病机理尚不清楚。

    研究小组对患有严重脊柱侧凸的457名儿童和对照组的987名儿童进行基因检测。结果发现，健康儿童体内名为SLC39A8基因的变异比例为6%，而有严重脊柱侧凸儿童该基因变异的比例为12%。

    他们又对另外841名不同程度脊柱侧凸儿童和1095名健康儿童进行了基因分析。结果也显示，前一组这一基因发生变异的比例也是后一组的两倍。

    研究人员还培育了携带上述基因缺陷的斑马鱼，这些斑马鱼出现运动和骨骼异常，其中包括脊柱侧凸。

    此前对SLC39A8基因研究不多，但有研究称，它帮助细胞吸收锌、铁和锰元素。新研究发现，这个基因变异后，机体仍可正常吸收锌和铁，但无法吸收锰。发生这种基因变异的儿童，其血液中锰的水平显著偏低，尽管仍处在正常范围内。

    研究论文发表在新一期英国《自然·通讯》杂志上。论文高级作者、圣路易斯华盛顿大学医学院教授克里斯蒂娜·格尼特说，这项研究将一种常见疾病与可控的饮食因素联系了起来。但格尼特也表示，人们不该盲目补充锰，因为锰过量对身体有害。