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作者：北京协和医院变态反应科 支玉香
门诊案例
3个月前门诊来了一对母女，母亲进了诊室就开始哭，说支大夫您一定要救救我和女儿。仔细询问是因为她们都患有一种奇怪的病，反复声音嘶哑，严重时呼吸困难，当地检查说是咽喉部因为炎症有水肿，医院诊断为“急性咽喉炎”，输液有时有效。可在前不久，她的长子因为类似的当地也诊断为急性会厌炎，医院输完液后独自回家，结果待她回家后，发现儿子已经没了呼吸——。 由于她本人和女儿也有类似的“会厌炎”，发生此事后她就带着女儿在当地的各大医院就诊，想明确为什么家里几个人都反复犯喉炎呢？可是当地做了所有检查，都正常。
仔细询问病史，发现母女在发作“会厌炎”时，均没有咽痛、发热史及其它周身不适症状。但她们除发生所谓的会厌炎外，均有多次发生周身皮肤的局限性水肿，当地医院曾诊断为“血管神经性水肿” ，这种水肿多发生在四肢，而且呈非对称性，不痒，常常3-5天自行缓解，即便服用抗组胺药，也需要3-5天后消退，后来发现抗组胺药没有效果。
那么“反复的会厌炎”和周身
的皮肤肿是否有关呢？
其实这是一个疾病的不同表现，即遗传性血管水肿(Hereditary angioedema, HAE)，此病反复发生皮肤和粘膜水肿，约半数患者有喉水肿，严重时发生窒息，如果抢救不及时，出现窒息死亡。另有部分患者有反复胃肠道粘膜水肿，表现为剧烈腹痛。本文中患者的死因是以为输液后会缓解，但回家后喉头水肿加重，出现了窒息而死亡。
经过化验检测，这对母女的C1 抑制物（C1 inhibitor，C1 INH）的浓度和功能均明显低于正常，诊断为遗传性血管水肿。
遗传性血管水肿是一种常染色体显性遗传病，大多数是因为C1 INH缺乏所导致。
由于该病的炎性介质不是组胺，所以抗组胺药无效。对于急性发作期水肿，我国目前仍然缺乏有效的治疗药物，有条件的医院，可以考虑输入冻干的新鲜血浆。如发喉头水肿，必要时需进行气管切开。门诊中，经常有因多次反复喉水肿而多次行气管切开的患者。因此，在临床工作中，如遇有反复发生的“急性会厌炎”和/或者皮肤水肿和/或腹痛，应警惕遗传性血管水肿！
由于国内目前缺乏有效的急救药物，因此强调预防尤为重要，目前国内预防以弱的雄性激素为主，坚持遵医嘱服药，多数患者可以控制水肿的发作。
而欧美和日本等国家，目前无论急救还是预防药物，都有多种选择，包括C1抑制物浓缩剂、缓激肽受体拮抗剂以及激肽释放酶抑制剂等。随着HAE被列入我国罕见病目录，相应的这些特异性的治疗药物也有望近期进入我国市场。
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