病例信息
疾病描述:
一岁四个月的时候因为叫名字没反应,认知差,眼神差,无语言去北京儿童医院检查过血脑部核磁还有脑电图,脑核磁显示髓鞘化落后,现在一岁九个月比之前有进步,前两天吃了芒果海苔和牛奶后来身上起了疙瘩后来下去了又起,手脚也有点儿不受控制乱动,不知道是不是食物不耐受加重了病情
儿童医院查的结果
一岁之前都挺正常的,爸爸妈妈爷爷奶奶都会叫,叫名字也有反应都挺正常的,一岁以后开始不说话后来叫他没反应,也不看人,六个月的时候我跟他爸爸打过架,他爸爸抱着他摔东西应该是给他吓着了,摔东西期间把他的头磕了一下,就起了个包没太大事儿,后来哭了一会儿就没事儿了,不知道后来不正常跟这个有没有关系
这两天起的疙瘩,下去了又起,有三天了,位置也不一样,不知道是不是过敏(2019-07-23填写)
疾病:
查一下食物不耐受对发育迟缓有帮助吗(2019-07-23填写)
希望得到的帮助:
是否可以去门诊就诊,在手机上挂不了您的号。现在怎么能控制一下病情。
患病时长:
半年内
过敏史:
无(2019-05-05填写)
可能对芒果,海苔,牛奶过敏,吃了以后第二天身上起疙瘩下去过半天又起,手脚也偶尔不受控制的动(2019-07-23填写)
许鹏飞医生团队与患者的交流
许鹏飞 主任医师
周三上午和周四上午都在儿科门诊出诊,尽快过来面诊,给你加号。
患者
好的,那我周四上午去找您给我加个号,谢谢您
患者
平时走路都挺好的,差不多每个月不知道怎么回事好像腿软似的走着走着就蹲下要不就跪下两三天之后就没事儿了,这个是怎么回事
许鹏飞 主任医师
可能还是和过敏有关系
患者
医生我还想问一下我们这个手脚不自主的像跳舞似的动的挺快的这几天走路就一直走几步就坐下看着像腿软,跟癫痫有关系吗?我在网上看癫痫性失语症检查跟我们这个症状挺像的
患者
脑电图是不是发作的时候才能查出来,之前查过脑电图没问题。最开始发现他不说话的时候有一次就是莫名其妙的笑出声笑了有两分钟,我看有一种癫痫叫笑性癫痫,会不会是癫痫引起的不说话以及疑似自闭症的症状呢
患者
要是想看看是不是这个病就只能是查脑电图吗?不发作的时候能查出来吗
许鹏飞 主任医师
可以做24小时脑电图,都和脑损伤有关
患者
做24小时脑电图就是一直在医院待着吗,做这个当天去了能做上吗?还是得预约,如果脑电图还是正常这个走路的问题怎么解决呢
许鹏飞 主任医师
需要提前预约,需要在床上躺着吧
患者
走路腿软下跪会不会是维生素D缺乏症、低钾,低血钙之类的,想查这个需要检查什么呢,我礼拜四去拿食物不耐受的结果能检查这些吗?是需要抽血吗?当天能出结果吗?
许鹏飞 主任医师
都有可能,都可以抽血检查,当天出不来结果。
患者
您也看了我们的检查结果了,您觉得会是癫痫还是我说的这几种呢,最近这几天一直这么走路有什么紧急的措施能恢复正常呢
许鹏飞 主任医师
脑损伤的可能性大一些,没有可以让迅速恢复的办法。
患者
预测您风险等级
为:微高风险
微高风险
MTHFR(A1298C)为野生型,MTHFR(C677T)为杂合
突变型,酶活性约为正常野生型的66%,易引起叶酸缺乏。
MTRR(A66G)为杂合突变型,酶活性降低2倍,易引起
叶酸缺乏。
许鹏飞 主任医师
叶酸代谢有问题,需要补充五甲基四氢叶酸,一次400微克,一天一次。
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