性发育异常（DSD）是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。以往使用的一些不规范术语：雌雄间体、男性假两性畸形、女性假两性畸形、真两性畸形、XX男性或XX性反转及XY性反转等表述建议不再使用。
DSD患儿的外生殖器可兼有男、女两性特征甚至性别模糊难以确定，据统计每300名活产婴儿中，就可能有1例外生殖器表型性别特征不典型，但最终检测确认为DSD的患儿，在每5000名活产婴儿中仅有1例。
医生 性别异常 宝宝 疾病 遗传
DSD表型繁多、病因复杂，诊疗随访涉及多学科的通力合作，对诊疗团队的要求较高。对性腺功能作出正确预判评估并给予合理治疗，是小儿内分泌医生的重要职责。
儿科领域DSD的评估对象主要有3大类：有可能生育DSD患儿的高危孕妇
孕期避免性激素的滥用；女性避免富含雄激素的药物和食物；有两性畸形家族史的人员，在妊娠期间应及时和产科医生进行交流，进行产前咨询。
生殖器性别特征不确定的新生儿、婴幼儿
新生儿及婴幼儿期以外阴性别不明，染色体核型和表型不一致，隐睾，尿道下裂和（或）小阴茎，女孩腹股沟疝以及肾上腺皮质功能不足最为多见。
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出现DSD迹象的儿童。临床评估主要内容包括详细的体检、实验室检查以确定激素水平和染色体异常，以及泌尿生殖道和邻近器官的影像检查确定解剖结构。
DSD临床评估涉及的工作非常复杂，需要多学科协作尽可能快速确定诊断、确定性别分配和管理计划，但决定不能仓促。
对新发现的DSD患儿，评估应按如下流程进行：
发现DSD新生儿
首先要确认生殖器异常是否真实存在，然后再将此特殊情况告知家长，进行评估和诊治。不能回避问题，回避会增加父母焦虑，反而使其感到不知所措。对暂不确定性别的婴儿统称"宝宝"按中性抚养。
由儿科内分泌医生进行遗传性别及激素水平评估
新生儿需在出生后24 h内，进行下列化验：睾酮、双氢睾酮、LH、卵泡刺激素、染色体核型分析，此时激素检测有利于反映胎内激素水平。
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怀疑母亲有男性化表现者，建议留存脐带血和胎盘标本，尽早明确诊断，并确定抚养性别。
生后72 h采血检测17-羟孕酮、孕酮、促肾上腺皮质激素及皮质醇协助排除先天性肾上腺皮质增生症。其他阶段的儿童在就诊后应立即完善上述检测。
必要的影像学检查
B超检测是否存在子宫或其他男性生殖结构、性腺及性腺位置。
确定合适的抚养性别及诊疗计划
根据初步诊断，组织包括泌尿外科、遗传、影像、精神心理、医学伦理的会诊。依据获得的医学证据，MDT小组内部讨论，就患儿抚养性别达成初步共识。医疗团队核心成员与家庭成员会面，讨论并建议合适的抚养性别及诊疗计划。
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